Identificar enfermedades genéticas en el embarazo través de un “simple” análisis de sangre

Un equipo de investigadores de Dinamarca ha desarrollado una innovadora prueba de detección para identificar enfermedades en el embarazo: con una muestra de sangre de la futura madre, pueden escrutar todos los genes del feto e identificar alteraciones.

Ya es posible identificar enfermedades en el feto, incluso operar intraútero, cuando la mamá está embarazada, como pasa por ejemplo, con algunas enfermedades cardiovasculares. Ahora, un

reciente estudio publicado en la revista científica ‘New England Journal of Medicine‘ revela una innovadora prueba de detección que puede, ya en el propio feto, detectar alteraciones y enfermedades genéticas.

Un equipo de investigadores del Hospital Universitario de Odense y la Universidad del Sur de Dinamarca ha desarrollado esta prueba en la que con una muestra de sangre de la futura madre, pueden escrutar todos los genes del feto e identificar alteraciones. Para ello, se analizaron muestras de sangre de 36 mujeres embarazadas.

Las conclusiones indican que la nueva prueba, denominada ‘desNIPT’, ha demostrado su eficacia para identificar alteraciones en los genes fetales, uno de los principales factores de las enfermedades congénitas graves.

“Con nuestro novedoso método, ahora podemos detectar la mayoría de los síndromes genéticos graves conocidos mediante un simple análisis de sangre de la embarazada. De lo contrario, habría que recurrir a la biopsia de vellosidades coriónicas o a la amniocentesis”, explica Ieva Miceikaité, del Departamento de Investigación Clínica de la Universidad del Sur de Dinamarca. “Y esto implica que ahora disponemos de mejores oportunidades para determinar con precisión la causa genética de los problemas de desarrollo del feto”, añade la experta.

Mejorar la técnica NIPT

Tal como explican los científicos, ‘desNIPT’ representa una evolución del método NIPT (prueba prenatal no invasiva) de primera generación, al que aporta mejoras significativas. La NIPT consiste en realizar la prueba sin necesidad de biopsia de vellosidades coriónicas ni amniocentesis, y se administra antes del parto. En este método se analiza el AND fetal que se encuentra en el torrente sanguíneo de la embarazada, lo que ha transformado radicalmente en los últimos años la capacidad de detectar enfermedades en los fetos.

El AND se libera en el torrente sanguíneo de la madre a través de la placenta. Gracias a la notable sensibilidad de la prueba ‘desNIPT’, los investigadores pueden ahora identificar anomalías genéticas en el feto incluso cuando la cantidad de AND fetal en la sangre de la madre es mínima.

“Nuestro objetivo era mejorar las opciones de cribado no invasivo para las embarazadas. La nueva prueba ‘desNIPT’ integra las ventajas de la NIPT y la secuenciación del exoma, ofreciendo información exhaustiva a través de una prueba más sencilla”, aclara Miceikaité.

Para ello, se realizó un seguimiento de 36 mujeres embarazadas, analizando muestras de sangre tomadas durante el primer o segundo trimestre. En cada embarazo, las ecografías habían revelado signos indicativos de una posible enfermedad genética grave en el feto.

De los 36 embarazos, en un total de 11 casos se identificaron nuevas alteraciones causantes de enfermedades en el feto. Posteriormente, los resultados del análisis ‘desNIPT’ se compararon con los de la secuenciación convencional del exoma realizada mediante muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis.

“Al aplicar el nuevo método analítico, hemos identificado con éxito todas las variantes genéticas responsables de enfermedades que antes se detectaban mediante exámenes fetales invasivos. En este sentido, ha demostrado una eficacia comparable a la de estos procedimientos invasivos”, concluye Ieva Miceikaité.