El síndrome de Marfan, una enfermedad desconocida

Los pacientes con síndrome de Marfan frecuentemente tienen en común que son altos y delgados, con las extremidades muy largas. La afectación puede ser leve o grave. Puede llegar a poner en peligro la vida de la persona si está afectada la vena aorta, que es la encargada de distribuir la sangre desde el corazón hacia el resto del organismo. Cada año, el 3 de diciembre se celebra el Día Europeo del Síndrome de Marfan con el objetivo prioritario de concienciar sobre esta enfermedad y para intentar que se detecte antes. En la mayor parte de los casos, el tratamiento incluye fármacos para mantener la presión arterial baja con el objetivo de reducir la tensión sobre la aorta y en ocasiones hay que recurrir a la cirugía. No obstante, no se conoce cura.

Síntomas

Los síntomas son muy variados, ya que esta enfermedad puede afectar a muchas partes del cuerpo. No obstante, hay algunos indicadores morfológicos del cuerpo que pueden crear sospecha de padecer este trastorno.

Indicadores morfológicos

del trastorno de Marfan

1 Persona delgada y alta
2 Extremidades inferiores y superiores desproporcionadamente largas
3 Dolor en los pies y en la espalda
4 Manos y dedos muy largos
5 Pies planos
6 Existencia de soplos cardíacos
7 Miopía
8 Espina dorsal curvada

La causa del síndrome de Marfan es una anomalía en un gen que normalmente es heredado. Las consecuencias más peligrosas de esta enfermedad se producen cuando afecta al corazón y los vasos sanguíneos y debilita la aorta. En ese caso se puede producir un aneurisma (abombamiento anormal) en la raíz aórtica, zona donde esta arteria sale del corazón. También puede producirse una disección aórtica que consiste en un desgarro en la capa más interna de la pared de la aorta. Otra afectación cardiovascular es la existencia de malformaciones en las válvulas cardíacas debilitadas por la enfermedad. Esto provoca un sobre esfuerzo para el corazón, con el riesgo de provocar una insuficiencia cardíaca.

Los ojos también son afectados en muchas ocasiones. La consecuencia ocular más frecuente es la luxación del cristalino, que afecta a la mitad de las personas con Síndrome de Marfan. Esta complicación consiste en el desplazamiento de la lente de enfoque dentro del ojo. También son habituales los problemas de retina, como desgarros o desprendimientos, y la aparición de cataratas. El esqueleto también se ve afectado y los pacientes tienen mayor riesgo de sufrir escoliosis con la presencia de curvas en la columna vertebral.